الذكاء الاصطناعي الجديد يمكنه التنبؤ بالأمراض التي قد يثيرها حمضك النووي

ابتكر العلماء في كلية إيكان للطب في جبل سيناء نموذجًا جديدًا الذكاء الاصطناعي أداة يمكنها العثور على الطفرات الجينية التي تسبب المرض والتنبؤ بأنواع الأمراض التي من المحتمل أن تؤدي إليها تلك الطفرات.

وتهدف هذه الطريقة، التي تسمى V2P (البديل للنمط الظاهري)، إلى تسريع الاختبارات الجينية ودعم البحث عن علاجات جديدة للحالات المعقدة والنادرة. تم وصف العمل في العدد الصادر في 15 ديسمبر على الإنترنت من مجلة اتصالات الطبيعة.

يربط الذكاء الاصطناعي الطفرات الجينية بنتائج المرض

يمكن لمعظم أدوات التحليل الجيني الحالية معرفة ما إذا كانت الطفرة تبدو ضارة، لكنها عادة لا تستطيع تحديد نوع المرض المحدد الذي قد تسببه. يعالج V2P هذا القيد باستخدام خيارات متقدمة التعلم الآلي لربط المتغيرات الجينية بنتائجها المظهرية المحتملة – أي الأمراض أو السمات التي قد تسببها الطفرة – للتنبؤ بشكل فعال بكيفية ظهور الشخص. الحمض النووي يمكن أن تشكل صحتهم.

“يسمح لنا نهجنا بتحديد التغيرات الجينية الأكثر صلة بحالة المريض، بدلاً من غربلة آلاف المتغيرات المحتملة”، كما يقول المؤلف الأول ديفيد شتاين، الحاصل على الدكتوراه، والذي أكمل مؤخرًا تدريب الدكتوراه في مختبرات يوفال إيتان، الحاصل على الدكتوراه، وأفنر شليسنجر، الحاصل على الدكتوراه. “من خلال تحديد ليس فقط ما إذا كان المتغير مسببًا للأمراض ولكن أيضًا نوع المرض الذي من المحتمل أن يسببه، يمكننا تحسين كل من السرعة والدقة. دقة للتفسير والتشخيص الجيني.”

وقام الفريق بتدريب V2P على مجموعة كبيرة من المتغيرات الجينية التي تضمنت تغييرات ضارة وغير ضارة، إلى جانب معلومات مفصلة حول الأمراض المرتبطة بها. عند اختباره على بيانات مريض حقيقية غير محددة الهوية، وضع النظام في كثير من الأحيان الطفرة الحقيقية المسببة للمرض ضمن أفضل 10 مرشحين، مما يشير إلى أنه يمكن أن يقلل بشكل كبير من الوقت والجهد اللازمين للتشخيص الجيني.

توجيه اكتشاف الأدوية من خلال رؤى الجينات المدعومة بالذكاء الاصطناعي

“بعيدًا عن التشخيص، يمكن أن يساعد V2P الباحثين ومطوري الأدوية على تحديد الجينات والمسارات الأكثر ارتباطًا بأمراض معينة”، كما يقول الدكتور شليسنجر، المؤلف الرئيسي المشارك والمراسل المشارك، وأستاذ العلوم الدوائية، ومدير مركز اكتشاف أدوية الجزيئات الصغيرة المعتمد على الذكاء الاصطناعي في كلية إيكان للطب في ماونت سيناي. “وهذا يمكن أن يوجه تطوير العلاجات التي تم تصميمها وراثيا لآليات المرض، وخاصة في الحالات النادرة والمعقدة.”

في الوقت الحاضر، يقوم V2P بتجميع الطفرات في فئات مرضية واسعة مثل اضطرابات الجهاز العصبي أو السرطان. ويخطط الباحثون لجعل الأداة أكثر دقة حتى تتمكن من التنبؤ بنتائج المرض المحددة بشكل أضيق ودمجها مع مصادر بيانات إضافية لزيادة دعم جهود اكتشاف الأدوية.

نحو طب أكثر دقة يعتمد على علم الوراثة

هذا التطور يجعل المجال أقرب إلى الطب الدقيق، حيث يتم اختيار العلاجات لتتناسب مع الملف الجيني للفرد. ومن خلال ربط المتغيرات الجينية المحددة بآثارها الصحية المحتملة، يمكن أن يساعد V2P الأطباء في الوصول إلى التشخيص بسرعة أكبر ومساعدة الباحثين على اكتشاف أهداف جديدة للعلاج، وفقًا للباحثين.

“يمنحنا V2P نافذة أوضح حول كيفية ترجمة التغيرات الجينية إلى مرض، الأمر الذي له آثار مهمة على كل من البحث ورعاية المرضى”، كما يقول الدكتور إيتان، المؤلف المشارك والمراسل المشارك، وأستاذ مشارك في الذكاء الاصطناعي والصحة البشرية وعلم الوراثة وعلوم الجينوم، وعضو أساسي في معهد تشارلز برونفمان للطب الشخصي، وعضو في معهد مينديتش لصحة الطفل وتنميته في كلية إيكان للطب في ماونت سيناي. “من خلال ربط متغيرات محددة بأنواع الأمراض التي من المرجح أن تسببها، يمكننا تحديد أولويات أفضل للجينات والمسارات التي تتطلب تحقيقًا أعمق. وهذا يساعدنا على التحرك بشكل أكثر كفاءة من فهم علم الأحياء إلى تحديد الأساليب العلاجية المحتملة، وفي نهاية المطاف، تصميم التدخلات وفقًا للملف الجينومي المحدد للفرد.”

المرجع: “توسيع فائدة تنبؤات التأثير المتغير باستخدام نماذج خاصة بالنمط الظاهري” بقلم ديفيد ستاين، وميلتم إيس كارس، وبابتيست ميليسافلجيفيك، وماثيو مورت، وبيتر د. ستينسون، وجان لوران كازانوفا، وديفيد إن. كوبر، وبرتراند بواسون، وبنغ تشانغ، وأفنر شليسنجر، ويوفال إيتان، 28 نوفمبر 2025، اتصالات الطبيعة.
دوى: 10.1038/s41467-025-66607-s

مؤلفو الدراسة، كما هو مذكور في المجلة، هم ديفيد ستاين، وميلتم إيسي كارس، وبابتيست ميليسافلجيفيتش، وماثيو مورت، وبيتر ستينسون، وجان لوران كازانوفا، وديفيد إن كوبر، وبرتراند بواسون، وبنغ تشانغ، وأفنر شليسنجر، ويوفال إيتان.

تم دعم هذا العمل من قبل المعاهد الوطنية للصحة (NIH) تمنح R24AI167802 وP01AI186771، وFondation Leducq، ومنحة Leona M. وHarry B. Helmsley Charitable Trust 2209-05535. تم توفير دعم مالي إضافي من خلال منح المعاهد الوطنية للصحة R01CA277794، R01HD107528، وR01NS145483. تم دعم هذا العمل جزئيًا من خلال منحة جوائز العلوم السريرية والتحويلية (CTSA) UL1TR004419 من المركز الوطني لتطوير العلوم التحويلية. تم أيضًا دعم الأبحاث الواردة في هذا المنشور من قبل مكتب البنية التحتية للأبحاث التابع للمعاهد الوطنية للصحة تحت رقم الجائزة S10OD026880 وS10OD030463.

لا تفوت أي اختراق: انضم إلى النشرة الإخبارية SciTechDaily.
تابعونا على جوجل و أخبار جوجل.